تریزومی ‌۱۸ که به آن «سندرم ادواردز» (Edwards syndrome) نیز گفته می‌شود، یک بیماری کروموزومی ‌است که در بسیاری از قسمت‌‌های بدن با ناهنجاری همراه است. افراد مبتلا به تریزومی ‌۱۸ اغلب رشد آهسته قبل از تولد (عقب ماندگی رشد داخل رحمی) و وزن کم در هنگام تولد دارند. افراد مبتلا ممکن است دارای نقایص قلبی و ناهنجاری در سایر اعضای بدن باشند که قبل از تولد ایجاد می‌شوند.

ویژگی‌‌های دیگر تریزومی ‌۱۸ شامل یک سر کوچک با شکلی غیرطبیعی، یک فک و د‌هان کوچک و انگشتانی که به حالت مشت به هم چسبیده‌اند. به دلیل وجود چندین مشکل پزشکی خطرناک برای زندگی، بسیاری از افراد مبتلا به تریزومی ‌۱۸ قبل از تولد یا در طی ماه اول زندگی خود می‌میرند. پنج تا ۱۰ درصد از کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند عمری طولانی‌تر از یک سال را تجربه کنند و این کودکان غالباً دارای معلولیت شدید ذهنی هستند.

احتمال ابتلا به سندرم ادواردز

تریزومی ‌۱۸ در حدود ۱ در ۵۰۰۰ نوزاد متولد شده رخ می‌دهد. این تریزومی یکی از اختلالات شایع در دوران بارداری محسوب می‌شود، اما بسیاری از جنین‌‌های آسیب دیده از این تریزومی زنده نمی‌مانند. اگرچه زنان در هر سنی می‌توانند فرزندی با تریزومی ۱۸ داشته باشند، اما با افزایش سن مادر احتمال تولد فرزند با این اختلال افزایش می‌یابد.

دلایل اختلال تریزومی ۱۸

بیشتر موارد تریزومی ۱۸ ناشی از داشتن سه نسخه کروموزوم ۱۸ در هر سلول بدن به جای دو نسخه معمول آن است. ماده ژنتیکی اضافی روند طبیعی رشد را مختل می‌کند و باعث ویژگی‌‌های بارز تریزومی ۱۸ می‌شود.

تقریباً ۵ درصد از مبتلایان به تریزومی ۱۸ فقط در بعضی از سلول‌های بدن نسخه کروموزوم ۱۸ اضافی دارند. در این افراد، این بیماری به نام تریزومی‌ موزائیک ۱۸ شناخته می‌شود. شدت تریزومی‌ موزائیک ۱۸ به نوع و تعداد سلول‌هایی که کروموزوم اضافی دارند، وابسسته است. رشد افراد مبتلا به این شکل از تریزومی ۱۸ ممکن است از حالت طبیعی تا ناهنجاری شدید متغییر باشد.

به ندرت، بخشی از بازوی طولانی (q) کروموزوم ۱۸ هنگام تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) یا در اوایل رشد جنین به یک کروموزوم دیگر متصل می‌شود. افراد مبتلا دارای دو نسخه از کروموزوم ۱۸ هستند و علاوه بر آن، مواد اضافی از کروموزوم ۱۸ متصل به کروموزوم دیگر را درسلول‌ها دارند. به افرادی که این تغییر ژنتیکی را دارند، تریزومی ۱۸ ‌جزئی گفته می‌شود. اگر فقط بخشی از بازوی q کروموزوم ۱۸ در سه نسخه موجود باشد، علائم جسمی‌ تریزومی‌ جزئی ۱۸ ممکن است شدیدتر از مواردی باشد که معمولاً در تریزومی ۱۸ معمولی دیده می‌شود. اگر کل بازوی q کروموزوم ۱۸ در سه نسخه موجود باشد، شرایط سلامت افراد ممکن است به اندازه‌ای تحت تأثیر قرار بگیرند که گویی سه نسخه کامل از کروموزوم ۱۸ دارند.

الگوی وراثتی

انسان‌‌ها به طور معمول در هر سلول ۴۶ کروموزوم دارند که به ۲۳ جفت تقسیم می‌شوند. از دو نسخه از کروموزوم ۱۸ در هر سلول فرزند، یک نسخه از هر کروموزوم، از سلول‌های والدین به ارث رسیده است. کروموزوم ۱۸ حدود ۷۸ میلیون واحد ساختمانی DNA (جفت باز) دارد و تقریبا ۲٫۵ درصد از کل DNA در سلول‌‌ها را تشکیل می‌دهند.

شناسایی ژن در هر کروموزوم بخش مهمی از تحقیقات ژنتیکی به شمار می‌آید. از آنجا که محققان از روش‌های مختلفی برای پیش بینی تعداد ژن‌‌های موجود در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، تخمین زده می‌شود، تعداد ژن‌‌ها متفاوت باشد. کروموزوم ۱۸ احتمالاً حاوی ۲۰۰ تا ۳۰۰ ژن است که دستورالعمل ساخت پروتئین را ارائه می‌دهند. این پروتئین‌‌ها نقش‌‌های مختلفی در بدن دارند.

بیشتر موارد تریزومی ۱۸ ارثی نیستند، اما به عنوان وقایع تصادفی در هنگام تشکیل تخمک‌ها و اسپرم‌ها اتفاق می‌افتند. خطایی در تقسیم سلولی به نام عدم جدایی منجر به تولید مثل با تعداد غیرطبیعی کروموزوم می‌شود. به عنوان مثال، یک سلول تخمک یا اسپرم ممکن است یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ بدست آورد. اگر یکی از این سلول‌‌های تولید مثلی غیرطبیعی، در ترکیب ژنتیکی کودک نقش داشته باشد، کودک در هر یک از سلول‌‌های بدن کروموزوم اضافی ۱۸ دارد.

تریزومی ‌موزائیک ۱۸ نیز ارثی نیست. این اتفاق به عنوان یک اتفاق تصادفی در طی تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ می‌دهد. در نتیجه، برخی از سلول‌های بدن دارای دو نسخه معمول از کروموزوم ۱۸ هستند و سایر سلول‌ها دارای سه نسخه از این کروموزوم هستند.

تریزومی‌ جزئی ۱۸ می‌تواند به ارث برسد. یک فرد غیرمبتلا می‌تواند حامل مواد ژنتیکی بازآرایی شده‌ای بین کروموزوم ۱۸ و یک کروموزوم دیگر باشد. این بازآرایی مجدد به عنوان یک جابجایی متعادل نامیده می‌شود، زیرا هیچ ماده اضافی از کروموزوم ۱۸ وجود ندارد. اگرچه این افراد حامل، علائمی ‌از تریزومی ۱۸ ندارند، اما افرادی که این نوع جابجایی متعادل را حمل می‌کنند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندان مبتلا به این تریزومی هستند.

انواع تریزومی ۱۸

سه نوع تریزومی ۱۸ وجود دارد:

• تریزومی ‌کامل ۱۸:  کروموزوم اضافی در هر سلول بدن کودک وجود دارد. این نوع سندروم ادواردز تقریباً رایج‌ترین نوع تریزومی ۱۸ به شمار می‌آيد.
• تریزومی‌ جزئی ۱۸: کودک فقط بخشی از کروموزوم اضافی ۱۸ را دارد. این قسمت اضافی ممکن است به یک کروموزوم دیگر در تخمک یا اسپرم متصل شود (جابجایی). این نوع تریزومی ۱۸ بسیار نادر است.
• تریزومی‌ موزائیک ۱۸: کروموزوم اضافی ۱۸ فقط در برخی از سلول‌‌های کودک وجود دارد. این شکل از تریزومی ۱۸ نیز نادر است.

علائم تریزومی ۱۸ چیست؟

نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۸ اغلب بسیار کوچک و ضعیف به دنیا می‌آیند. آن‌ها معمولاً مشکلات سلامتی و نقص جسمی ‌زیادی دارند، از جمله این مشکلات می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• شکاف کام
• انگشتان دست به صورت مشت‌های به هم چسبیده هستند.
• مشکلاتی در ریه‌‌ها، کلیه‌‌ها و معده و روده‌‌ها
• پا‌های با شکلی غیرعادی (rocker-bottom feet)

مشکلات تغذیه‌ای

نقایص قلبی، از جمله وجود سوراخی بین قسمت فوقانی قلب (نقص سپتوم دهلیزی) یا محفظه پایین قلب (نقص سپتوم بطنی)

• ناتوانی در شنوایی
• تأخیر‌های جدی در رشد
• ناهنجاری در قفسه سینه
• رشد کند
• سر کوچک (میکروسفالی)
• فك كوچك (ميكروگناتي)
• عدم توانایی در گریه

چگونه تریزومی ۱۸ تشخیص داده می‌شود؟

پزشک ممکن است در طول سونوگرافی‌های روتین بارداری به ابتلا جنین به تریزومی ۱۸ شک کند، اگرچه این روش دقیقی برای تشخیص بیماری نیست. در روش‌های دقیق‌تر، سلول‌ها را از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا جفت (نمونه گیری ویلوس کوریونی) گرفته و کروموزوم‌های آن‌ها را تجزیه و تحلیل می‌کنند.

پزشک پس از تولد ممکن است براساس چهره و بدن کودک به تریزومی ۱۸ مشکوک شود. برای پی بردن به ناهنجاری کروموزومی می‌توان نمونه خون گرفت. آزمایش خون برای آنالیز کروموزومی همچنین می‌تواند احتمال تولد نوزاد دومی با ناهنجاری کروموزومی را تعیین کند.

اگر نگران هستید که کودک شما به دلیل بارداری گذشته در معرض خطر تریزومی ۱۸ باشد، پیش از بارداری باید با یک مشاور ژنتیکی مشورت کنید.

آیا درمانی برای تریزومی ۱۸ وجود دارد؟

هیچ درمانی برای تریزومی ۱۸‌ وجود ندارد. درمان تریزومی ۱۸ شامل مراقبت‌‌های پزشکی و روانشناسی است تا بهترین کیفیت زندگی را در اختیار کودک قرار دهد.

امید به زندگی و کیفیت زندگی کودکان مبتلا به سندرم ادواردز

از آنجا که تریزومی ۱۸ باعث بروز نقایص جدی جسمی در فرد ‌می‌شود، بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری تا هنگام تولد زنده نمی‌مانند. در حدود نیمی‌ از نوزادانی که به طور کامل دوره بارداری را طی می‌کنند، زنده به دنیا می‌آیند. پسران با تریزومی ۱۸ بیشتر از دختران مبتلا به این بیماری زنده متولد می‌شوند.

از بین کودکانی که زنده مانده‌اند، کمتر از ۱۰ درصد از آن‌ها تنها تا سال اول بعد از تولد زنده می‌مانند. کودکانی که تا بعد از یک سالگی زده می‌مانند، اغلب دارای مشکلات سلامتی جدی هستند که نیاز به مراقبت زیادی دارند. فقط تعداد بسیار کمی‌ از افراد مبتلا به این تریزومی دهه بیست یا سی زندگی خود را نیز تجربه می‌کنند.

منابع: medlineplus، nhs