کروموزوم چیست؟

کروموزوم چیست؟

کروموزوم (chromosome) ساختار سازمان یافته‌ای از DNA و پروتئین است که در سلول‌‌‌ها یافت می‌شود و هر کروموزوم یک قطعه بسیار طولانی و متوالی از DNA دو رشته‌ای (یک مولکول DNA) است که از بسیاری از ژن‌‌‌ها، عناصر تنظیم کننده و سایر توالی‌‌‌های نوکلئوتیدی تشکیل شده است. DNA که حامل اطلاعات ژنتیکی سلول است، به طور معمول در قالب یک یا چند عدد از این ماکرومولکول‌‌‌های بزرگ به نام کروموزوم‌‌‌ها بسته بندی می‌شود. کلمه کروموزوم ریشه در زبان یونانی دارد و از کلمه کروم به معنای رنگ و زوما به معنی بدن گرفته شده است.

در کروموزوم‌‌‌های یوکاریوت‌‌‌ها، DNA غیرمتراکم در یک ساختار تا حدودی منظم در داخل هسته وجود دارند. در هسته، رشته‌‌‌های DNA  در اطراف پروتئینی‌‌‌هایی به نام هیستون‌‌‌ها پیچیده می‌شوند. این ساختار ترکیبی (مجموعه DNA و پروتئین)، «کروماتین» (chromatin) نامیده می‌شود. در طی میتوز (تقسیم سلولی)، کروماتین به شکل کروموزوم‌‌‌ها متراکم می‌شود. در این حالت است که به صورت طبیعی کروموزوم‌‌‌های منفرد با میکروسکوپ نوری قابل مشاهده هستند.

مقایسه کروموزوم در سلول‌
مقایسه کروموزوم در سلول‌های یوکاریوتی و پروکاریوتی

برخلاف سلول‌‌‌های یوکاریوتی که اغلب دارای کروموزوم‌‌‌های متعددی هستند و در ساختار این کروموزوم‌‌‌ها، پروتئین‌‌‌های هیستون قرار دارند، در سلول‌‌‌های پروکاریوتی که ساختار هسته وجود ندارد، ماده ژنتیکی سلول به طور معمول از یک کروموزوم تشکیل شد‌‌ه‌ است که پروتئین‌‌‌های هیستون در آن وجود ندارند و در فضای سیتوپلاسم سلول‌‌‌ها به صورت آزاد قرار می‌گیرند.

افزایش یا از بین رفتن مواد کروموزومی‌می‌تواند منجر به اختلالات ژنتیکی ارثی مختلف شود. در برخی موارد، این اختلالات ژنتیکی می‌توانند در طول زندگی فرد ایجاد شوند . به عنوان مثال قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مضر یا پرتوهای خطرناک، در نتیجه جنگ‌‌‌های شیمیایی یا آلودگی محیط زیست، می‌توانند آسیب ژنتیکی در سلول‌‌‌های جنسی افراد ایجاد کنند و منجر تولد فرزندانی با  اختلال و نقص ژنتیکی شوند. سوء مصرف مواد مخدر یا عفونت به وسیله یک عامل بیماری‌زا از طریق رابطه جنسی نیز می‌توانند منجر به آسیب ژنتیکی شوند. علاوه بر این موارد، استفاده از دارویی به نام «تالیدومید» (Thalidomide) در دوران بارداری نیز در ارتباط با نقص هنگام تولد شناسایی شده است.

 ساختار کروموزوم‌ها
ساختار کروموزوم‌ها همراه با هیستون و بازوهای کروموزومی

هر کروموزوم دارای دو بازوی است، بازوی کوتاه‌تر کروموزوم، بازوی p (از کلمه کوچک فرانسویpetti گرفته شده است ) نام دارد و یک بازوی بلندتر که بازوری q (در الفبای لاتین بعد از حرف p حرف q قرار دارد) نامیده می‌شود. در حالت عادی که تقسیم سلولی صورت نمی‌گیرد کروموزوم‌‌‌ها در حالت غیرمتراکم قرار دارند که در این زمان ابزار‌‌های مختلف سلولی می‌توانند به DNA برای رونویسی، تنظیم و تکثیر دسترسی پیدا کنند.

DNA و ژنوم

DNA (داکسی ریبونوکلئیک اسید) ماده ژنتیکی موجودات زنده است. در انسان، DNA تقریباً در تمام سلول‌‌‌های بدن یافت می‌شود و دستورالعمل‌‌‌های لازم برای رشد، عملکرد و پاسخ به محیط آن‌‌‌ها را ارائه می‌دهد.

هنگامی‌که یک سلول در بدن تقسیم می‌شود، نسخه‌هایی از DNA آن را به هر یک از سلول‌‌‌های دختری خود منتقل می‌کند. DNA در سطح ارگانیسم‌‌‌ها نیز منتقل می‌شود و DNA در اسپرم و سلول‌‌‌های تخمک با هم ترکیب می‌شوند تا ارگانیسم جدیدی ایجاد شود که از هر یک والدین خود ماده ژنتیکی دریافت کرده است.

از نظر ساختاری، DNA رشته طولانی از واحد‌‌‌های شیمیایی جفت شد‌‌ه‌ای به نام نوکلئوتید ساخته شده است که در چهار نوع مختلف به اختصار A، T، C و G وجود دارند و اطلاعاتی ژنتیکی ارگانیسم را در توالی‌‌‌های مختلف در قالب ژن‌‌‌ها با خود حمل می‌کنند. ژن‌‌‌ها به طور معمول دستورالعمل‌‌‌هایی را برای ساخت پروتئین ارائه می‌دهند که به سلول‌‌‌ها و ارگانیسم‌‌‌ها ویژگی‌‌‌های عملکردی خاصی می‌بخشند.

کروموزوم یوکاریوتی
ساختمان کروموزوم یوکاریوتی

در یوکاریوت‌‌‌ها مانند گیا‌‌‌هان و حیوانات، اکثر DNA در هسته یافت می‌شود و به آن DNA هسته‌‌ای گفته می‌شود. میتوکندری‌‌‌ها، اندامک‌‌‌هایی که انرژی لازم برای سلول را تهیه می‌کنند، حاوی DNA اختصاصی خود هستند و همچنین کلروپلاست‌‌‌ها اندامک‌‌‌هایی که در سلول‌‌‌های گیاهی فتوسنتز می‌کنند، دارای DNA کلروپلاست جداگانه‌ای هستند. مقدار DNA موجود در میتوکندری‌‌‌ها و کلروپلاست‌‌‌ها بسیار کمتر از مقدار موجود در هسته سلول است. در باکتری‌‌‌ها، بیشتر DNA در ناحیه مرکزی سلول به نام نوکلئوئید یافت می‌شود که مشابه به یک هسته عمل می‌کند اما توسط ساختار‌‌های غشایی احاطه نشده است.

ژنوم میتوکندری
ژنوم میتوکندری

به مجموعه DNA هر سلول ژنوم آن سلول گفته می‌شود. از آنجا که تمام سلول‌‌‌های موجود در ارگانیسم (با استثنائات اندک) دارای یک DNA مشابه هستند، می‌توان گفت که یک ارگانیسم یک ژنوم اختصاصی و مشخص دارد. به طور کلی، وقتی افراد به ژنوم انسان یا هر ژنوم یوکاریوتی دیگر مراجعه می‌کنند، منظور آن‌‌‌ها مجموعه‌‌هایی از DNA است که در هسته یافت می‌شود. در مورد میتوکندری و کلروپلاست‌‌‌ها ژنوم جداگانه در نظر گرفته می‌شود.

کروماتین

دو نوع کروماتین قابل تشخیص است:

یوکروماتین:

(Euchromatin) کروماتینی است که به عنوان DNA فعال شناخته می‌شود و نسبت به هتروکروماتین، پیچیدگی کمتری به دور پروتئین‌‌‌های هیستون دارد و باعث می‌شود که رونویسیDNA انجام شود.


هتروکروماتین:

(Heterochromatin) در واقع کروماتینی است که از DNA اکثراً غیرفعال تشکیل شده و در اطراف هیستون‌‌‌ها پیچ خوردگی‌‌‌های بسیار مستحکمی ‌دارد. به نظر می‌رسد که هتروکروماتین‌ در طی مراحل کروموزومی ‌‌اهداف ساختاری محکم را ارائه می‌دهد. هتروکروماتین در دو شکل قابل شناسایی هستند:


هتروکروماتین اجباری:

(Constitutive Heterochromatin) که هرگز بیان نمی‌شود. در اطراف سانترومر قرار دارد و معمولاً حاوی توالی‌‌‌های تکراری است.


هتروکروماتین اختیاری:

(Facultative Heterochromatin) که توانایی بازگشت به حالت یوکروماتینی را دارد. به عنوان یک نمونه از هتروکروماتین اختیاری می‌توان به کروموزوم X غیرفعال در زنان اشاره کرد.

در همان مراحل اولیه میتوز، رشته‌‌‌های کروماتین متراکم‌تر و بیشتر می‌شوند. آن‌‌‌ها به عنوان یک ماده ژنتیکی در دسترس، عملکرد‌‌های خود را متوقف می‌کنند و به یک فرم قابل انتقال متراکم تبدیل می‌شوند. سرانجام، دو کروماتید جفت شده به عنوان یک کروموزوم قابل مشاهده می‌شوند (یک کروماتید نیمی ‌‌از کروموزوم همانندسازی شده است که از ناحیه سانترومر به یکدیگر متصل می‌شوند و قبل از جدایی و تبدیل شدن به یک کروموزوم در سلول جدید، به عنوان کروماتید در نظر گرفته می‌شوند).

مقایسه یوکروماتین و هتروکروماتین
مقایسه یوکروماتین و هتروکروماتین

دوک تقسیم سلولی از میکروتوبول‌‌‌ها تشکیل شده است. میکروتوبول‌‌‌ها از رشته‌‌‌های پروتئینی آلفا و بتا توبولین (یک پروتئین گلوبولار) ساخته شد‌‌ه‌اند و در ساختار‌‌‌های تخصصی به نام کینه توکور به کروموزوم‌‌‌ها متصل می‌شوند که این ساختار‌‌های پروتئینی کینه توکور در محل مشخصی در هر کروماتید خواهری وجود دارند. کروماتید‌‌‌های خواهری در ناحیه‌‌هایی به نام سانترومر (لزوماً در مرکز کروموزوم قرار ندارند) به یکدیگر متصل می‌شوند. توالی بازی ویژه DNA در منطقه کینه توکور‌‌ها، همراه با پروتئین‌‌‌های خاص، اتصال طولانی مدت در این منطقه را فراهم می‌کنند.

در حین میتوز، میکروتوبول‌‌‌ها، کروماتید‌‌‌ها را از هم جدا می‌کنند، به طوری که هر سلول دختر یک مجموعه کروماتید را به ارث می‌برد. پس از تقسیم سلول‌‌‌ها، کروماتید‌‌‌ها بدون پوشش هستند و می‌توانند دوباره مانند کروماتین عمل کنند. به رغم ظاهر آن‌‌‌ها، کروموزوم‌‌‌ها بسیار سازمان یافته هستند که این ویژگی ساختار غول پیکر DNA را قادر می‌سازد، درون یک هسته سلولی قرار بگیرد.

کروموزوم

هر گونه از جانداران تعداد مشخصی کروموزوم‌‌‌های منحصر به خود را دارند. به عنوان مثال، انسان‌‌‌ها دارای ۴۶ کروموزوم در یک سلول معمولی (سلول سوماتیک) خود هستند، در حالی که سگ‌‌ها ۷۸ کروموزوم در سلول‌‌های خود دارند. مانند بسیاری از گونه‌‌‌های حیوانات و گیا‌‌هان، انسان‌‌‌ها دیپلوئید ( n 2) هستند، به این معنی که بیشتر کروموزوم‌‌‌های آن‌‌ها در مجموعه‌‌‌های همسان قرار می‌گیرند که به عنوان جفت همولوگ شناخته می‌شوند. ۴۶ کروموزوم یک سلول انسانی به ۲۳ جفت سازمان یافته‌اند و گفته می‌شود که دو عضو هر جفت، همولوگ یکدیگر هستند (با استثناء جزئی از کروموزوم‌‌‌های X و Y؛ به شکل زیر مراجعه کنید).

کاریوتایپ کروموزوم‌های انسانی
کاریوتایپ کروموزوم‌های انسانی

اسپرم و تخمک‌‌‌های انسان که از هر جفت فقط یک کروموزوم همولوگ دارند،‌‌ به عنوان کروموزوم‌‌های ‌هاپلوئید (1n) شناخته می‌شوند. هنگامی‌که اسپرم و تخمک با یکدیگر ادغام می‌شوند، مواد ژنتیکی آن‌‌ها ترکیب شده تا یک کروموزوم کامل و دیپلوئیدی را تشکیل دهند. بنابراین، برای هر جفت کروموزوم همولوگ در ژنوم انسان، یکی از همولوگ‌‌‌ها از مادر و دیگری از پدر ایجاد می‌شود.

دو کروموزوم در یک جفت همولوگ بسیار شبیه به یکدیگر هستند و از نظر اندازه و شکل یکسان هستند. از همه مهمتر، آن‌‌ها اطلاعات ژنتیکی یکسانی را به همراه دارند، یعنی آن‌‌ها ژن‌‌های یکسانی در مکان‌‌های یکسان دارند. با این حال، آن‌‌ها لزوماً نسخه‌‌‌های ژنی یکسان ندارند و به این دلیل است که فرد ممکن است دو نسخه مختلف یک ژن را از مادر و پدر خود به ارث برده باشد.

کروموزوم‌‌های جنسی، X و Y جنسیت بیولوژیکی فرد را تعیین می‌کنند: XX زن و XY مرد را مشخص می‌کند. این کروموزوم‌‌‌ها همولوگ واقعی نیستند و از قانون ژن‌‌‌های یکسان در مکان‌‌های یکسان پیروی نمی‌کنند. به جز مناطق كوچك مشابه مورد نياز هنگام ميوز، يا توليد سلول‌‌‌هاي جنسي، كروموزوم X و Y با یکدیگر متفاوت هستند و ژن‌‌‌هاي مختلفي را به همراه دارند. به ۴۴ کروموزوم غیرجنسی در انسان، کروموزوم‌‌های اتوزوم گفته می‌شود.

ساختار کروموزوم

همان طور که در شکل ۳ مشاهده می‌شود، کروموزوم‌‌ها ساختار بسیار پیچیده‌ای دارند. DNA، یا داکسی ریبونوکلئیک اسید که در سمت چپ مشاهده می‌شود، پایه این ساختار را تشکیل می‌دهد. DNA از دو رشته جفت باز اسید نوکلئیک ساخته شده است. جفت بازها در DNA عبارتند از: سیتوزین، آدنین، تیمین و گوانین. ساختار مارپیچی ایجاد شده توسط دو رشته DNA ناشی از جفت شدن بازهای مکمل در رشته مخالف است. باز آدنین با تیمین و گوانین با سیتوزین مکمل هستند. در سمت مقابل این بازها ستون فقرات فسفات – دی‌اکسی ریبوز قرار می‌گیرند

هنگامی ‌که DNA تکثیر می‌شود، رشته‌‌ها از هم جدا می‌شوند و یک آنزیم پلیمراز رشته جدیدی را می‌سازد که با هر کدام از رشته‌های اولیه مطابقت دارد. به این ترتیب، DNA به طور کامل تکثیر می‌شود. این کار به صورت آزمایشگاهی با یک واکنش زنجیره‌ای پلیمراز یا PCR انجام می‌شود که در آن از آنزیم‌‌های ویژه که در دماهای بالا فعال هستند، برای جدا کردن و تکثیر رشته‌ها چندین بار استفاده می‌شود، تا نسخه‌‌های زیادی از یک DNA تولید شود. این روش آزمایشگاهی مطالعه هر رشته DNA، حتی کروموزوم‌های کامل یا ژنوم را بسیار ساده‌تر می‌کند.

 بعد از اینکه سلول، DNA را بیان و تکثیر کرد، ممکن است تقسیم سلولی اتفاق بیافتد. این اتفاق در هر دو نوع سلول پروکاریوت و یوکاریوت رخ می‌دهد، اما فقط یوکاریوت‌ها DNA خود را متراکم می‌کنند تا بتوانند تقسیم سلولی را انجام دهند. DNA پروکاریوتی به حدی ساده است که تعداد محدودی پروتئین ساختاری با کروموزوم آن‌ها همراه است. در کروموزوم یوکاریوت‌ها بسیاری از پروتئین‌‌های ساختاری مورد استفاده قرار می‌گیرند.

پروتئین‌های داربستی
پروتئین‌های داربستی

اولین پروتئین‌‌ها، هیستون‌های هسته هستند. بسیاری از پروتئین‌‌های هیستون منفرد به یکدیگر متصل می‌شوند تا یک هیستون هسته تشکیل شود. DNA می‌تواند به دور هسته‌های هسیتونی پیچ بخورد و ساختارهای متراکم و پیچ خورده‌ای را ایجاد کند. این ساختار و هیستون مرتبط با آن به عنوان هسته شناخته می‌شوند. همان طور که در تصویر سوم از سمت چپ مشاهده می‌شود، این هسته‌های هیستونی مهره‌های روی رشته را تشکیل می‌دهند. این رشته به دور یک هیستون دیگر، به نام هیستون H1 پیچ می‌خورد و سرانجام الیاف تولید می‌شوند. نوع بعدی پروتئینی که در ساختار کروموزوم‌ها قرار دارند، پروتئین‌های داربست یا پروتئین‌های اسکفولد (Scaffold Proteins) هستند، این پروتئین‌ها شروع به افزایش پیچ خوردگی‌ها و ایجاد ساختارهای پیچیده کروموزومی می‌کنند. هنگامی‌که کروموزوم باید در حین تقسیم سلولی متراکم شود، پروتئین‌‌های داربست بیشتری فعال می‌شوند و ساختار بسیار متراکم‌تری به کروموزوم‌ها می‌دهند در حقیقت، حتی با میکروسکوپ، کروموزوم‌‌های منفرد تا نزدیکی اواسط چرخه تقسیم سلولی، هنگامی‌که کروموزوم بسیار متراکم می‌شود، قابل تشخیص نیستند.

عملکرد یک کروموزوم

کروموزوم نه تنها کد‌های ژنتیکی را در خود جای داده‌اند، بلکه وظیفه بیان بسیاری از پروتئین‌ها را برعهده دارند. شکل و ساختار پیچیده کروموزوم‌ها تعیین می‌کند که چه زمانی ژن‌‌ها می‌توانند به پروتئین‌ها ترجمه شوند و کدام ژن‌‌ها باید ترجمه شوند. این فرآیند به عنوان بیان ژن شناخته شده است و به طور کلی وظیفه ایجاد ساختارهای مختلف ارگانیسم‌‌ها را بر عهده دارد. تراکم ساختاری کروموزوم در یک نقطه خاص، تعیین می‌کند که چگونه یک ژن بیان می‌شود. همان طور که در تصاویر میکروسکوپی کروموزوم مشخص می‌شود، ژن‌هایی که کمتر فعال هستند نسبت به ژن‌هایی که رونویسی فعالی دارند، محکم‌تر و متراکم در ساختار کروموزوم قرار گرفته‌اند. مولکول‌های سلولی که ژن‌‌ها و فرایندهای رونویسی را تنظیم می‌کنند، اغلب با فعال یا غیرفعال کردن پروتئین‌‌های ساختاری کروموزوم‌ها کار می‌کنند که می‌توانند کروموزوم را متراکم یا باز کنند. در طی تقسیم سلولی، تمام پروتئین‌‌ها فعال می‌شوند و کروماتین متراکم در کروموزوم‌‌های مجزا بسته بندی می‌شود. این مولکول‌‌های متراکم برای تحمل نیرو‌های کششی که هنگام جدا شدن کروموزوم‌ها برای ورود به سلول‌‌های جدید ایجاد می‌شوند، شانس بهتری دارند.

بیان ژن‌های کروموزومی
بیان ژن‌های کروموزومی به پروتئین‌های عملکردی

کروموزوم و تقسیم سلولی

زمانی که یک سلول که در حال تکثیر DNA است (تمام کروموزوم‌‌‌های موجود در هسته کپی می‌شوند) و تمام کروموزوم‌‌‌ها فشرده و متراکم می‌شوند. به عنوان مثال، سلولی را تصور کنید که چهار کروموزوم رشته‌ای غیرمتراکم در هسته سلول خود دارد. پس از تکثیر DNA، هر کروموزوم اکنون از دو کروماتید خواهر متصل به هم ‌تشکیل شد‌ه‌اند.

همان طور که سلول آماده تقسیم می‌شود، باید نسخه‌‌هایی از هر کروموزوم خود را تهیه کند. به دو نسخه کروموزوم کروماتید‌‌‌های خواهری گفته می‌شود. کروماتید‌‌‌های خواهری با یکدیگر یکسان هستند و توسط پروتئین‌‌‌هایی به نام کوهسین به یکدیگر متصل می‌شوند. کروماتید‌‌‌های خواهری در سانترومر به یکدیگر متصل می‌شوند، سانترومر ناحیه‌ای از DNA است که برای جداسازی کروماتید‌ها در مراحل بعدی تقسیم سلولی بسیار اهمیت دارد.

تا زمانی که کروماتید‌‌‌های خواهری در ناحیه سانترومر به هم متصل باشند، به عنوان یک کروموزوم در نظر گرفته می‌شوند. با این حال، به محض اینکه در طول تقسیم سلولی از یکدیگر جدا شوند، هر یک به عنوان کروموزوم جداگانه شناخته می‌شوند.

در ادامه مراحلی که طی آن‌‌ها کروموزوم‌‌ها آماده تقسیم سلولی می‌شوند را مورد بررسی قرار می‌دهیم:

  • کروموزوم از یک کروماتید منفرد تشکیل شده است و به صورت متراکم (طویل و رشته‌ای) دیده می‌شود.
  • سپس  کروموزوم کپی شده و دوبرابر می‌شود. این کروموزوم اکنون از دو کروماتید خواهری تشکیل شده است که توسط پروتئین‌‌‌هایی به نام کوهسین‌‌‌ به هم وصل می‌شوند.
  • در این مرحله کروموزوم‌ها به شکل دو کروماتید خواهری که در کنار هم قرار دارند، قابل مشاهده هستند و کروماتیدهای خواهری از ناحیه سانترومر به یکدیگر متصل می‌مانند. در این حالت کروموزوم‌ها به جای این که به صورت طویل و رشته‌ای باشند به صورت متراکم و کوتاه دیده می‌شوند. هر کروماتید به صورت مستحکم در محل سانترومر به کروماتید خواهری خود اتصال می‌یابد.
  • در انتهای تقسیم سلولی، هر یک از کروموزوم‌ها از ناحیه سانترومر به دو کروماتید تقسیم شده و هر یک از کروماتیدها به یکی از سلول‌های جدید انتقال می‌یابند. در این حالت هر کروماتید به عنوان یک کروموزوم در سلول جدید در نظر گرفته می‌شود.
ساختمان کروماتید
ساختمان کروماتید

انواع کروموزوم‌ها

کروموزوم‌ها به دو قسمت (بازو‌ها p و q) با نقطه انقباضی به نام سانترومر که بین دو کروماتید قرار گرفته‌اند، تقسیم می‌شوند. سانترومر در موقعیت‌های مختلفی بین دو کروماتید قرار می‌گیرد که همین امر موجب ایجاد چهار شکل کروموزومی در سلول‌‌ها می‌شود که در زیر به معرفی آن‌ها می‌پردازیم:

  •  کروموزوم متاستریک (Metacentric): در این کروموزوم‌ها سانترومر در وسط کروموزوم قرار دارد، به این معنی که بازو‌های p و q از نظر طول با هم برابر هستند (به عنوان مثال کروموزوم‌های ۱، ۳، ۱۶، ۱۹ و ۲۰ انسانی).
  • کروموزوم ساب متاسنتریک (Submetacentric): در این نوع از کروموزوم‌ها سانترومر کمی از مرکز کروموزوم فاصله دارد و موجب تشکیل دو بازوی نامساوی شده است (به عنوان مثال کروموزوم‌‌های ۲، ۴، ۱۸،۱۷،۱۲ و X انسانی).
  • کروموزوم آکروسنتریک (Acrocentric): در این حالت سانترومر نزدیک به یکی از دو انتهای کروموزوم قرار گرفته و یکی از بازوها نسبت به دیگری بسیار کوچک‌تر است (به عنوان مثال کروموزوم‌های ۱۳، ۱۵، ۲۱، ۲۲ و Y انسانی).
  • کروموزوم تلوسنتریک (Telocentric): در این کروموزوم‌ها، سانترومر در انتهای کروموزوم‌ قرار دارد، به طوری که بازوی p در این کروموزوم‌ها وجود ندارد (کروموزوم‌های تلوسنتریک در انسان مشاهده نشده است).
اشکال کروموزومی
انواع اشکال کروموزومی

کروموزوم‌‌‌ها در باکتری‌‌‌ها، مخمر‌‌‌ها، گیا‌‌‌هان و حیوانات

کروموزوم‌‌‌ها برای اولین بار در سلول‌‌‌های گیاهی توسط گیاه شناس سوئیسی «کارل ویلهلم فون نژلی» (Karl Wilhelm von Nägeli) در سال ۱۸۴۲ و به طور مستقل در کرم‌‌‌های آسکاریس توسط دانشمند بلژیکی به نام «ادوارد وان بندن» (Edouard Van Beneden) مشاهده شدند. استفاده از رنگ‌‌‌های آنیلین بازوفیل یک تکنیک اساسی جدید برای رنگ آمیزی مؤثر مواد کروماتین درون هسته، در آن دوران مورد استفاده قرار گرفت. رفتار کروموزوم‌ها در سلول‌‌‌های حیوانی توسط دانشمند آناتومی آلمانی، «والتر فلمینگ» (Walther Flemming)، کاشف میتوز، در سال ۱۸۸۲ با جزئیات بیشتر معرفی شد.

والتر فلمینگ
در سال 1879 ، والتر فلمینگ اولین کسی بود که حرکات کروموزومی را در طی مراحل میتوز شرح داد. فلمینگ از رنگ‌های آنیلین برای رنگ آمیزی سلول‌های جنین سمندراستفاده کرد.

کروموزوم‌‌‌های باکتریایی معمولاً حلقوی هستند، البته برخی از کروموزوم‌های خطی نیز در باکتری‌ها مشاهده شده است. بعضی از باکتری‌‌‌ها دارای یک کروموزوم هستند، در حالی که برخی دیگر تعداد کمی‌ کروموزوم دارند. DNA باکتریایی دیگری نیز به عنوان پلاسمید وجود دارد که قطعات حلقوی از DNA هستند که می‌توانند بین باکتری‌‌‌های مختلف منتقل شوند. ژن‌‌‌های مقاومت آنتی‌بیوتیکی غالباً بر روی پلاسمید‌‌‌ها قرار دارند و بنابراین می‌توانند بین باکتری‌‌‌های مختلف گسترش پیدا کنند. کروموزوم‌‌‌های باکتریایی تنها یک مکان شروع همانندسازی دارند.

یوکاریوت‌‌‌ها (سلول‌‌‌های دارای هسته‌‌‌ مانند گیا‌‌‌هان، مخمر‌‌‌ها و حیوانات) دارای چندین کروموزوم خطی موجود در هسته سلول هستند. هر کروموزوم دارای یک سانترومر است که یک یا دو بازوی آن به وسیله سانترومرها قابل تشخیص هستند.

تعداد کروموزوم‌‌‌ها در گونه‌‌‌های مختلف

برای تعیین تعداد کروموزوم‌‌های موجود در ارگانیسم (یا تعداد جفت‌‌های همولوگ)، سلول‌‌ها را می‌توان در متافاز در شرایط آزمایشگاهی (در یک ویال واکنش) با سم کلشیسین متوقف کرد. این سلول‌ها سپس رنگ آمیزی می‌شوند (کروموزوم به دلیل توانایی رنگ پذیری دارد، نام گذاری شده‌اند)، عکس‌برداری شده و در یک «کاریوتایپ» (Karyotype) قرار می‌گیرد (کاریوتایپ تصویری از  مجموعه کروموزوم‌های یک فرد است. برای به دست آوردن این تصویر، کروموزوم‌ها جدا شده، رنگ آمیزی شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شوند. بیشتر اوقات این کار با استفاده از کروموزوم‌های موجود در گلبول‌های سفید انجام می‌گیرد) که به تصویر تهیه شده از این روش کاریوگرام گفته می‌شود.

کاریوتایپ کروموزوم‌
تصویری از کاریوتایپ کروموزوم‌های انسانی

اعضای عادی یک گونه خاص همه دارای تعداد کروموزوم یکسان هستند. گونه‌‌های تولید مثل کننده غیرجنسی دارای یک مجموعه کروموزوم هستند که در تمام سلول ‌های بدن آن‌ها یکسان است.

نوع گونه گیاهی تعداد کروموزوم گونه‌ها تعداد کروموزوم
مگس میوه ۸ گوریل ۴۸
کبوتر ۱۶ فیل ۵۶
کرم خاکی ۳۶ خر ۶۲
گربه ۳۸ سگ ۷۸
موش ۴۰ ماهی کپور ۱۰۴
خرگوش ۴۴ خوکچه هندی ۱۶
خرگوش صحرایی ۴۶ حلزون ۲۴
روباه تبت ۳۶ خوک ۳۸
پروانه ۳۸۰ رت ۴۲
انسان ۴۶ همستر ۴۴
گوسفند ۵۴ اسب ۶۴
گاو ۶۰ مرغ ۷۸

گامت‌ها، سلول‌های تولید مثل کننده، ‌هاپلوئید هستند و یک مجموعه کروموزوم دارند. گونه‌های تولید مثل کننده جنسی دارای سلول‌‌های سوماتیک یا سلول‌های بدنی هستند که به صورت دیپلوئید (2n) وجود دارند و دو مجموعه کروموزوم در آن‌ها مشاهده می‌شود که هر مجموعه را از یکی از والدین خود به دست آورده‌اند. گامت‌ها توسط میوز سلول‌های تولید کننده گامت که دیپلوئید هستند، تولید می‌شوند.

هنگامی‌ که یک اسپرم و یک تخمک با هم ادغام می‌شوند (لقاح)، ارگانیسم جدید دیپلوئیدی تشکیل می‌شود. در حین میوز، کروموزوم‌‌های جفت شده پدری و مادری می‌توانند قسمت‌‌های کوچکی از خود (متقاطع یا نوترکیب) را با یکدیگر تبادل کنند و بدین ترتیب کروموزوم‌های جدید یا نوترکیبی ایجاد می‌شوند که فقط از پدر و مادر به ارث نمی‌رسد.

برخی از گونه‌‌های جانوری و گیاهی از نوع پلی پلوئید (Xn) هستند و بیش از دو مجموعه کروموزوم دارند. گیا‌هان مهم از نظر اقتصادی مانند توتون و گندم در مقایسه با گونه‌‌های اجدادی خود اغلب پلی پلوئیدی هستند. گندم دارای تعداد ‌هاپلوئید هفت کروموزوم است که هنوز هم در برخی از ارقام و همچنین گونه‌های وحشی این گیاه دیده می‌شود. گندم‌هایی که در فرآورده‌های غذایی مانند ماکارونی و  نان مورد استفاده قرار می‌گیرند دارای ژنوم‌های پلی‌ پلوئیدی ۲۸ (تتراپلوئیدی) و ۴۲ (هگزا پلوئیدی) کروموزومی هستند، در حالی که در گونه‌های گندم وحشی کروموزوم ‌ها به صورت دیپلوئیدی و ۱۴ تایی وجود دارند.

نوع گونه‌های گیاهی تعداد کروموزوم
آرابیدوپسیس ۱۰
چاودار ۱۴
ذرت ۲۰
گندم تک‌دانه ۱۲
گندم نان ۴۲
تنباکو وحشی ۲۴
تنباکو کشاورزی ۴۸
سرخس ۱۲۰۰

کروموزوم‌های انسان

در سال ۱۹۲۱، «تئوفیلوس پینتر» (Theophilus Painter) براساس مشاهدات خود ادعا كرد كه سلول‌‌‌‌های جنسی انسان ۲۴ جفت كروموزوم دارند و در مجموع، کل کروموزوم‌های انسان به ۴۸ عدد می‌رسد. این عقیده برای سال‌ها مورد قبول بود تا زمانی که در سال ۱۹۵۵ تعداد جفت کروموزوم‌های انسان به درستی تعیین شد و مشخص شد که هر سلول انسانی ۲۳ جفت کروموزوم دارد.

مانند بسیاری از گونه‌‌‌‌های تولید مثل کننده جنسی، انسان دارای کروموزوم‌های جنسی خاص هستند. این‌‌‌‌ کروموزوم‌ها در زنان XX و در مردان XY است. در زنان، یکی از دو کروموزوم X غیرفعال است و می‌توان آن‌ها را در زیر میکروسکوپ به عنوان اجسام بار (Barr bodies) مشاهده کرد.

سلول‌های جنسی زن
بار بادی در سلول‌های جنسی زن

اهداف پروژه ژنوم انسانی خواستار تعیین تنها بخش یوکروماتین ژنوم بود. ویژگی‌ها و توالی تلومر‌‌‌‌ها، سانترومر‌‌‌‌ها و سایر مناطق هتروکروماتیک هنوز مشخص نشده‌اند .

نحوه تعیین جنسیت در انسان

در کل ۴۶ مجموعه کروموزوم انسان یک جفت کروموزوم جنسی وجود دارد. کروموزوم‌های جنسی به صورت کروموزوم‌های X و Y نام‌گذاری می‌شوند و ترکیب آن‌ها جنسیت فرد را تعیین می‌کند. به طور معمول، زنان دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان دارای ترکیبی از کروموزوم‌های XY هستند. این سیستم تعیین جنسیت XY در بیشتر پستانداران و همچنین برخی خزندگان و گیاهان یافت می‌شود.

اینکه فرد دارای کروموزوم XX یا XY باشد، زمانی مشخص می‌شود که اسپرم تخمک را بارور می‌کند. برخلاف سلول‌های دیگر بدن، سلول‌های موجود در تخمک و اسپرم که به آن‌ها گامت یا سلول‌های جنسی گفته می‌شود، دارای تنها یک دسته کروموزوم هستند. گامت‌ها توسط تقسیم سلولی میوز تولید می‌شوند که این تقسیم باعث می‌شود که سلول‌های تقسیم شده نیمی از تعداد کروموزوم‌های سلول‌های والد یا اولیه را در هسته خود داشته باشند. در مورد انسان‌ها، این بدان معنی است که سلول‌های والد دارای ۴۶ کروموزوم و گامت‌ها دارای ۲۳ کروموزوم هستند.

تمام گامت‌های موجود در تخمک‌های مادر دارای کروموزوم X هستند. اسپرم پدر حاوی تقریبا نیمی از کروموزوم X و نیمی Y است. اسپرم عامل متغیر در تعیین جنسیت کودک محسوب می‌شود. اگر اسپرم دارای یک کروموزوم X باشد، با کروموزوم X تخمک ترکیب می‌شود تا یک زیگوت یا سلول تخم ماده تشکیل شود. اگر اسپرم دارای یک کروموزوم Y باشد، در نتیجه یک سلول تخم نر حاصل می‌شود.

تعیین جنسیت
نحوه تعیین جنسیت در انسان  توسط دو گامت جنسی زن XX و مرد XY

در حین لقاح، گامت‌های حاصل از اسپرم با گامت‌های تخمک ترکیب می شوند تا زیگوت تشکیل شود. این زیگوت حاوی دو مجموعه از ۲۳ کروموزومی است که برای تولید یک سلول تخم ۴۶ کروموزومی لازم است. اکثر دارای مجموعه کروموزومی زنان ۴۶ XX و بیشتر مردان  ۴۶ XY هستند.

ساختار کروموزوم X و Y

در حالی که کروموزوم‌‌‌های قسمت‌‌های دیگر بدن اندازه و شکل یکسانی دارند و یک جفت یکسان کروموزومی را تشکیل می‌دهند،اما کروموزوم جنسی X و Y دارای ساختار‌‌های مختلفی هستند.

کروموزوم X به طور قابل توجهی طویل‌تر از کروموزوم Y است و صدها ژن مختلف را در بر می‌گیرد. از آنجا که ژن‌‌های اضافی در کروموزوم X هیچ  ژن همولوگی در کروموزوم Y ندارند، ژن‌‌های X غالب هستند. این بدان معنی است که تقریباً هر ژن روی X، حتی اگر در زن مغلوب باشد، در مردان بیان ‌می‌شود. از این ژن‌ها به عنوان ژن‌های وابسته به X  یاد می‌شود. ژن‌‌هایی که فقط در کروموزوم Y یافت ‌می‌شوند، به ژن‌‌‌های وابسته Y معروف هستند و فقط در جنس مذکر بیان ‌می‌شوند. ژن‌‌های مربوط به هر دو کروموزوم جنسی را ‌می‌توان ژن‌‌های وابسته به جنس نامید.

کاریوتایپی کروموزوم‌
تصویر کاریوتایپی از کروموزوم‌های جنسی در انسان

تقریباً ۱۰۹۸ ژن مرتبط با کروموزم X وجود دارند، اگرچه بیشتر آن‌‌ها برای خصوصیات آناتومیکی زنانه نیستند. در حقیقت، بسیاری از ژن‌های کروموزوم X با اختلالاتی نظیر هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم شکننده- X و چندین مورد دیگر مرتبط هستند. آن‌‌ها مسئول کوری رنگ قرمز – سبز هستند که شایع‌ترین اختلال ژنتیکی به شمار می‌آیند که بیشتر در مردان مشاهده ‌می‌شود. ویژگی‌های غیرجنسی مرتبط با کروموزوم جنسی همچنین مسئول الگوی طاسی در مردان هستند.

در مقابل کروموزوم بزرگ X، کروموزوم Y تنها ۲۶ ژن دارد. شانزده مورد از این ژن‌ها مسئول حفظ و زنده ماندن سلول هستند. ۹ ژن دیگر در تولید اسپرم دخالت دارند و در صورت عدم وجود نقص یا آسیب برخی از آن‌‌ها، ممکن است فرد با کاهش در تعداد اسپرم و در نهایت با عدم توانایی جنسی و ناباروی مواجه شود. یک ژن به نام ژن SRY مسئول بروز صفات جنسی در مردان است. ژن SRY باعث فعال‌سازی و تنظیم ژن دیگری ‌می‌شود که در یک کروموزوم غیرجنسی به نام Sox9 یافت ‌می‌شود. Sox9 باعث ایجاد غدد غیرجنسی درون اندام جنسی مردان می‌شود.

بستن منو
×

سبد خرید