تریزومی۱۳ یکی از اختلالات و ناهنجاری‌‌های رایج در بارداری است که به دلیل وجود کروموزوم اضافی در هنگام تشکیل سلول زیگوت اتفاق می‌افتد. به این نوع تریزومی، «سندرم پاتائو» می‌گویند که موجب مشکلات فراوانی در سلامت جنین و نوزاد می‌شود.
تریزومی۱۳ چیست؟
تریزومی۱۳ نوعی اختلال ژنتیکی است که کودک هنگام داشتن کروموزوم اضافی شماره سیزده به آن مبتلا می‌شود. به عبارت دیگر، در این حالت به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۱۳ در سلولهای کودک وجود دارد. این اختلال زمانی به وجود می‌آید که سلولها در طول تولید مثل به طور غیرطبیعی تقسیم می‌شوند و ماده ژنتیکی اضافی را روی کروموزوم ۱۳ ایجاد می‌کنند.
کروموزوم اضافی می‌تواند ازسلول تخمک یا اسپرم حاصل شود، اما پزشکان براین اعتقاد هستد که احتمال بروز هر نوع ناهنجاری کروموزومی با افزایش سن مادر بعد از ۳۵ سالگی افزایش می‌یابد.
کروموزوم سیزدهم اضافی باعث مشکلات شدید روحی و جسمی در نوازد متولد شده می‌شود. متأسفانه، اکثر نوزادانی که با این اختلال متولد شده‌اند، در ماه اول و یا حداکثر در سال اول زندگی، جان خود را از دست می‌دهند. اما برخی از مبتلایان به تریزومی ۱۳ می‌توانند سال‌ها زنده بمانند.
این امر به این دلیل که دو نوع مختلف تریزومی ۱۳ وجود دارد. نوزادان می‌توانند سه نسخه از کروموزوم شماره ۱۳ را در تمام سلولهای خود داشته باشند یا فقط در برخی از سلولهای آن‌ها نسخه‌های اضافی کروموزم ۱۳ وجود داشته باشد که به این حالت موازییسم می‌گویند. در حالت موازاییسم علائم تریزومی، به تعداد سلول‌‌هایی که کروموزوم اضافی دارند، وابسته است.
انواع تریزومی ۱۳
ناهنجاری تریزومی ۱۳ می‌تواند در سه حالت مختلف در جنین تشکیل شده با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ بروز کند. در ادامه به معرفی هریک از این انواع تریزومی ۱۳ می‌پردازیم:
تریزومی ۱۳ کامل
در این حالت که از متداول‌ترین نوع تریزومی ۱۳ است، همه سلولهای بدن نوازد دارای یک کروموزوم اضافی ۱۳ هستند.
تریزومی جابجایی
در این نوع از ناهنجاری که معمولا به صورت ارثی بروز می‌کند، بخشی از کروموزوم ۱۳ به کروموزومی دیگر متصل می‌شود. احتمال بروز این بیماری یک مورد از هر پنج مورد سندرم پاتائو تخمین زده می‌شود.
تریزومی جزئی
در این حالت که به ندرت مشاهده می‌شود، به جای یک کروموزوم کامل ۱۳، تنها بخشی از نسخه اضافی کروموزوم ۱۳ در سلولها وجود دارد.
تریزومی موزاییک
در شرایطی که تمام سلولها دارای نسخه اضافی از کروموزوم ۱۳ نباشند و این ناهنجاری فقط در برخی از سلولهای بدن مشاهده حالت موزاییسم رخ داده است. در این نوع تریزومی شدت علائم بیماری متفاوت از سایر انواع آن است.
تریزومی ۱۳چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشک ممکن است علائم جسمی تریزومی۱۳ را در سونوگرافی روتین جنین در دوران بارداری (بین هفته ۲۰ تا ۲۲) مشاهده کند و یا ممکن است، این ناهنجاری در تست‌‌هایی مانند تست غربالگری DNA غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) یا بدون سلول و پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری مورد شناسایی قرار گیرد.
این‌ها همه آزمایشهای غربالگری هستند، به این معنی که آن‌ها نمی‌توانند به پزشک معالج بگویند که آیا کودک قطعاً مبتلا به تریزومی هست یا خیر. این تست‌ها فقط به پزشک شما هشدار می‌دهند که این احتمال وجود دارد که جنین دچار ناهنجاری کروموزومی تریزومی۱۳ باشد و برای تأیید آن به آزمایشهای بیشتری احتیاج است. در این زمان اغلب پزشک برای اطمینان از نتیجه و انجام آزمایشهای تکمیلی، انجام تست نمونه‌بردازی از ویلای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز را توصیه می‌کند که در این حالت با احتمال ۱۰۰ درصد می‌تواند وجود ناهنجاری کروموزومی را تشخیص دهد.
نقایص مادرزادی هنگام تولد
نوزادانی که با تریزومی ۱۳ متولد می‌شوند، معمولاً وزن کمی دارند، حتی اگر قبل از موعد مقرر به دنیا نیایند. آن‌ها معمولاً دارای مشکلات مربوط به ساختار مغز نیز هستند که می‌تواند بر رشد صورت آن‌ها تأثیر بگذارد. کودک مبتلا به تریزومی۱۳ ممکن است چشم‌‌هایی در کنار هم داشته باشد و بینی یا سوراخ‌های بینی در این کودکان توسعه نیافته است.
سایر نقایص مادرزادی در هنگام تولد کودکان مبتلا به تریزومی۱۳ شامل موارد زیر هستند:
- دست چسبیده به هم
- شکاف در لب یا کام
- وجود انگشتان اضافی در پا و دست
- فتق (پیش رفتگی درونی و بیرونی احشا بدن)
- مشکلات کلیوی
- ناهنجاری در مچ دست یا پوست سر
- مشکلاتی در گوش‌ها
- سر کوچک (میکروسفالی)
- ناهنجاری در ساختار بیضه‌ها
نوزادانی که با تریزومی۱۳ متولد شده‌اند، ممکن است پس از تولد دچار بسیاری از مشکلات جسمی شوند و بیش از ۸۰ درصد از این نوزادان بیش از چند هفته زنده نمی‌مانند. مواردی که می‌توانند عوارض جدی برای سلامتی آن‌ها داشته باشند، عبارتند از:
- مشکلات تنفسی
- نقایص مادرزادی قلب
- از دست دادن شنوایی
- فشار خون بالا
- معلولیت‌‌های ذهنی
- مشکلات عصبی
- عفونت‌های ریوی
- تشنج
- رشد آهسته
- مشکلات در هضم و جذب مواد غذایی
درمان ناهنجاری تریزومی ۱۳
تا به امروز هیچ درمانی برای تریزومی۱۳ وجود ندارد و درمان‌ها روی بهبود علائم این بیماری متمرکز است. از جمله این درمان‌ها می‌توان به جراحی و درمان‌های دارویی اشاره کرد. اگرچه بسته به شدت علائم و مشکلات کودک مبتلا به تریزومی ۱۳ روش‌های درمانی ممکن است متفاوت باشد.
تریزومی۱۳ همیشه کشنده نیست. اما پزشکان نمی‌توانند پیش بینی کنند که در صورت عدم بروز هر گونه مشکل در سلامتی، کودک تا چه مدت می‌تواند زنده بماند. با این حال، نوزادانی که با تریزومی۱۳ به دنیا آمده‌اند، گاهی می‌توانند به سنین نوجوانی برسند.
